ATAXIA DE FRIEDREICH
El nombre de la ataxia de Friedreich está tomado del neurólogo alemán Nicolaus Friedreich, que describió esta enfermedad en 1863. Es una enfermedad degenerativa de origen neurológico. A pesar de los últimos avances genéticos, las palabras "ataxia" y "atáxico" son enormemente desconocidas por la sociedad. "Ataxia" es un vocablo que proviene del griego y significa incoordinación, refiriéndose así a un síntoma. Sin embargo, la palabra "Ataxia" se suele utilizar para referirse a un grupo de desórdenes que cursan con el síntoma de la "ataxia" como signo más evidente.
Gran parte de las Ataxias son de transmisión hereditaria, ya sea de forma dominante o recesiva. Este es el motivo por el que a los afectados se les plantean serias dudas a la hora de enfrentarse a una futura paternidad.
Por otro lado, la posibilidad de afectar a varios hijos y la ignorancia del entorno social presionaba para tapar el problema, con el propósito de que a la familia no se le considerase la "comidilla" de los vecinos, achacándolo a maldiciones celestes u otras creencias erróneas. De hecho, la familia constituye la base sobre la que se sustenta la fuerza necesaria para afrontar esta enfermedad y llevar así una vida lo más normal posible. En este sentido, Juanma González considera que "ellos son un pilar mas que importante para poder llevar esto. Veo gente caer en pozos depresivos por mucho menos... Mucha de la contención que necesito está puesta en ellos".
El apoyo familiar y del entorno próximo es fundamental para sobrellevar la ataxia en el ámbito psicológico. Como dice Miguel Ángel Cibrián, "si la ataxia de Friedreich multiplica las dificultades de la vida, la necesidad del apoyo familiar o del entorno también se ve proporcionalmente multiplicada hasta casi resultar un aspecto vital".
Es cierto que la sociedad desconoce qué es una ataxia. Pero, en su defensa, hemos de reconocer que nadie se lo ha explicado. Incluso las familias afectadas carecen de información adecuada.
No son enfermedades degenerativas tan infrecuentes como hasta ahora se creía, aunque hasta hace poco ni siquiera la Medicina sabía bien diagnosticarlas. Tal vez los profesionales son formados en las Universidades para aportar soluciones a los problemas de salud, y por eso se frustran ante enfermedades que, actualmente, no tienen tratamientos científicamente probados. Además, debemos tener en cuenta que la gran inversión de dinero que requieren dichas investigaciones y la escasa incidencia social de esta enfermedad, al afectar a un pequeño porcentaje de la población, son factores que determinan la atención insuficiente de la comunidad científica a la hora de desarrollar proyectos en este campo.
Si bien, es necesario reconocer que los avances revolucionarios en el genoma humano repercuten favorablemente en el descubrimiento de nuevos y esperanzadores tratamientos en enfermedades de transmisión genética, como la ataxia.
Falta de apoyo institucional. Al igual que el resto de colectivos de discapacitados, las personas con ataxia consideran que el apoyo que les ofrecen las instituciones es "a todas luces" insuficiente. "Es fácil quejarse cuando no se tiene la responsabilidad de distribuir en pensiones o en servicios las cantidades recaudadas en impuestos, probablemente numerosos sectores sociales estarían quejosos del reparto", opina Miguel Ángel Cibrián. Es evidente que son los sectores sociales marginales, poco contributivos, en quienes más repercute la falta de recursos públicos.
Existe toda una gama de ayudas técnicas, como diversos aparatos y accesorios, que pueden servir para superar las limitaciones físicas de un atáxico, aunque la necesidad de los mismos siempre está en función del grado de progresión de la enfermedad.
En una enfermedad degenerativa como la ataxia, surgen una serie de problemas que paulatina y constantemente se van acrecentando, a medida que progresa el deterioro físico. Aquellos pequeños problemas que en un inicio se perciben como insuperables, más tarde se relativizan, para afrontar con mayor resistencia los cambios que sobrevienen con el progreso de la ataxia. Posiblemente, es frecuente que se atraviese por algún periodo depresivo, pero, una vez superado, la fortaleza psicológica aumenta.
Los primeros indicios de esta afección aparecen antes de la pubertad, con un promedio de 7 años en las niñas y 10 años en los niños. La enfermedad tiene su primera aparición en una ataxia, o incoordinación del caminar, que se vuelve difícil gradualmente. Por ello, la mayoría de los afectados se ven en la necesidad de utilizar silla de ruedas. La incoordinación también perjudica, en un menor grado, a los miembros superiores. La expresión del habla (disartria) y el movimiento de ojos (nystagmus) son otros síntomas que se pueden presentar.
Sin embargo, el cerebro, y por consiguiente, la inteligencia, no se ven alterados. Como en todas las enfermedades neuro-musculares, la velocidad de la evolución es variable de un paciente a otro, pero desgraciadamente siempre existe progresión.
La Ataxia de Friedreich va acompañada, en algunas ocasiones, de cardiomiopatía y de cierta tendencia a la diabetes. La cardiomiopatía es una afección del músculo cardíaco, que se acompaña habitualmente de síntomas como la disnea (jadeado del esfuerzo) o de dolores a nivel del pecho. Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas por ataxia de Friedreich presentan una tendencia a la diabetes. Finalmente, la mayoría manifiestan escoliosis (distorsión de la columna vertebral).
La sintomatología descrita acarrea importantes limitaciones físicas, que dificultan la capacidad para desenvolverse con normalidad en la vida cotidiana.
Aunque convivir con una enfermedad degenerativa como la Ataxia de Friedrich supone enfrentarse a todo tipo de barreras y obstáculos, que muchas veces parecen imposibles de superar, la capacidad de afrontarlas positivamente reside en la fuerza interior de cada persona. La mayoría de las personas que sufren esta dura enfermedad se muestran esperanzados ante la posibilidad, aún lejana pero no ficticia, de la aparición de un tratamiento que al menos mitigue en gran parte los síntomas asociados a ella.
Luis Eguiguren desde Quito (Ecuador) nos envió este artículo:
Hace aproximadamente 2 años, en Quito nació la ASOCIACIÓN DE ATAXIAS DEL ECUADOR (ASAE). Bajo la tónica de ayuda mutua, nos encontramos trabajando incansablemente por el bienestar integral de todas las personas que sufrimos de este mal. Pero conviene analizar un poco que es, por sí mismo, el término Ataxia.
La Ataxia es un desorden genético que causa un deterioro progresivo del sistema nervioso. O causa un fallo de coordinación muscular o una irregularidad de acción muscular que produce movimientos anormales del cuerpo (ataxia). Sin embargo, la capacidad mental para pensar y razonar, no se afecta La enfermedad normalmente aparece entre las edades de diez a quince años. Los primeros síntomas frecuentemente son tropiezos o un caminar similar al de alguien ligeramente ebrio, seguido por inestabilidad e incoordinación de movimientos en los brazos y las manos. En algunos pacientes los síntomas progresan con bastante rapidez durante un periodo de 10 a 15 años, o despacio en otros pacientes durante un espacio de 20 años o más. Los afectados en el futuro necesitarán una silla de ruedas que les proporcionará independencia de movimientos. La Ataxia es una vida reducida por la enfermedad. Los afectados experimentarán dificultades para permanecer de pie, caminar, correr y mantener el equilibrio. Poco a poco, se incrementarán las dificultades para escribir, requiriendo mucho tiempo y un considerable esfuerzo, al final la escritura llega a ser ilegible. Se incrementa la dificultad en las tareas realizadas con las manos, y en algunos afectados llegan a ser imposibles.
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