Distonía: Difícil de reconocer 
(Revista
ACCESIBLE, nº 23)
¿Que es Distonía?
Distonía es tanto el síntoma como el nombre de un grupo de enfermedades, precisamente denominadas distonías. El síntoma o manifestación física, consiste en permanentes contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo. Esto a menudo se manifiesta en torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo.
El trastorno es secundario a la disfunción del sistema nervioso central, probablemente en aquellas partes del cerebro llamados ganglios basales. En la de tipo primaria o distonía sin complicaciones, no hay alteración de la conciencia, de las sensaciones o de la función intelectual.
La distonía puede estar acompañada de temblor, algunas veces parecido a los temblores que generalmente se observan en personas de edad, o por un temblor de tipo severo, de calidad irregular e inestable.
Hay numerosas clasificaciones de la distonía, algunas dependiendo de las regiones del cuerpo involucradas, otras sobre si la causa es desconocida (primaria o idiopática) o secundaria a un golpe, toxinas, u otras enfermedades del sistema nervioso central.
En el presente, la mejor clasificación de trabajo es la siguiente:
1. Distonía de Torsión Idiopática (DTI) Distonía Generalizada
Este tipo parte típicamente en una parte del cuerpo, generalmente en un pie o pierna. Al caminar o luego de otro ejercicio, el pie puede girar debajo de manera que la persona camina sobre el lado externo del pie. La DTI usualmente comienza en la niñez. A menudo se expande a otras partes del cuerpo, incluyendo la espalda, el cuello, o brazo. Es heredada de manera autosomática dominante o es ocasionalmente esporádica.
2. Otras distonías heredadas
Distonía Dopa-Responsiva, es llamada a veces Distonía de SEGAWA luego de que fuera descrita por primera vez por el Dr. Masaya Segawa de Japón. El gene fue descubierto en 1994. La DDR comienza típicamente en la niñez o en la vida adulta joven y es a menudo acompañada por una leve rigidez y torpeza lo que sugiere el mal de Parkinson. El tratamiento con Dopa puede aliviar completamente los síntomas. Su efectividad permanece indefinidamente.
La distonía y parkinsonismo, X-Asociados, es una forma de distonía encontrada en hombres filipinos. Tiene también ciertos rasgos de parkinsonismo. Tiende a ser progresiva y lleva a una severa discapacidad.
3. Distonía Secundaria
En este tipo de distonía, la distonía es secundaria a pequeñas áreas dañadas o heridas del cerebro. Esto puede ser causado por escasez de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del parto (parálisis cerebral), por golpes en el cerebro, particularmente en la infancia o niñez o por pequeños golpes. La distonía también puede ser secundaria a pequeñas aéreas dañadas, relacionadas con esclerosis múltiple, secundaria a encefalitis, o secundaria a un gran número de otras enfermedades que afectan el sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepato-lenticular).
4. Distonías focales
El Blefaroespasmo afecta los músculos de los párpados forzándolos a
cerrarse. Los espasmos pueden llegar a ser lo suficientemente frecuentes como
para impedir que el paciente vea, aunque los ojos y la visión sean normales.
Otros músculos de la cara pueden ser afectados también, produciendo muecas u
otras distorsiones faciales.
La Distonía Cervical (Tortícolis espasmódica) afecta los músculos en el cuello y los hombros. Los espasmos de los músculos hacen que el cuello se tuerza hacia un lado (tortícolis), hacia adelante (antecolis) o hacia atrás (retrocolis) El cuello puede estirarse, torcerse o sacudirse; puede mantenerse en una dirección en forma persistente.
La Distonía Oromandibular es llamada a veces Síndrome de Meige. Los músculos de la parte baja de la cara tiran o se contraen en forma irregular. Algunas veces los músculos de la mandíbula que permiten abrir o cerrar la boca, se mueven involuntariamente. Por lo general el blefaroespasmo también está presente.
La Disfonía Espasmódica (distonía de la laringe) involucra los músculos dentro de la laringe o caja vocal. En la disfonía espasmódica de los músculos abductores, las cuerdas vocales se juntan apretadamente, especialmente cuando la persona trata de hablar. La calidad de la voz es deformada, ronca y susurrante. A veces, la persona tiene dificultad para respirar. En la disfonía espasmódica, del tipo abductor menos común, las cuerdas vocales se separan y la tonalidad de la voz es baja, entrecortada; a veces la persona no puede hablar del todo.
El Calambre del Escribiente es una distonía ocupacional de la mano, en la cual la mano y los músculos del antebrazo se contraen durante el acto de escribir. La mano se puede contraer tan fuertemente que no se puede mover. Tan pronto como se le quita el objeto con que escribe se quita de la mano, esta se relaja. Un calambre similar puede producirse en un músico luego de que el violín se le inclina hacia adelante o se mueven algunos dedos al tocar la flauta u otro instrumento.
El Espasmo Hemifacial no es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden, los músculos de un lado de la cara se contraen irregularmente. Algunas veces es el efecto secundario a una inflamación previa o a un daño en el nervio séptimo facial.
¿Cual es el Problema en la Distonía?
El estiramiento y torsión de los músculos en la distonía se deben a funciones alteradas del sistema nervioso central. Es altamente probable que la parte del cerebro involucrada en la distonía es la de los ganglios basales. Los ganglios basales son un grupo de varias estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
Cuando la distonía es secundaria a ciertos daños o pequeños golpes, encontramos a menudo lesiones (áreas dañadas) en el putamen, que es un núcleo en los ganglios basales, así como en ciertas estructuras adyacentes. Los cambios en el putamen se pueden observar en vida con la ayuda de la resonancia nuclear magnética (RNM) y de la tomografía computarizada (TC), y después de la muerte, por examen microscópico del putamen y las estructuras relacionadas.
Aún cuando no podemos ver anormalidades microscópicas del cerebro en la gran mayoría de los casos de distonía, incluyendo aquellos con distonía generalizada, la evidencia es tan clara en las distonías secundarias que creemos que la misma parte del cerebro está involucrada en todos los tipos. Puesto que no existen cambios anatómicos que se puedan ver en estas otras formas de distonía concluimos que la disfunción es química. No conocemos aún la naturaleza específica de la disfunción química.
Si la principal anormalidad en la mayoría de los casos de distonía resulta ser química, esto tiene mayores indicaciones de tratamiento. Algún día podrá ser posible reemplazar el químico deficiente o bloquear ciertas conexiones mediadas por químicos entre células nerviosas.
¿Puede uno predecir el Curso de la Distonía?
Predecir la progresión de la distonía es algo incierto. Podemos decir que si la distonía afecta a otros miembros de la familia, y que si la distonía comienza en la niñez, tiende a empeorar a través de los años. Sin embargo, aún en estos casos, hay ejemplos bien conocidos en que el progreso es detenido o hay una recuperación parcial o completa. Estos ejemplos son escasos y ciertamente nos recuerdan que hay que tener esperanzas.
Si la enfermedad comienza en la niñez y es secundaria a una parálisis cerebral u otro daño cerebral próximo al momento de nacer, la distonía tiende a permanecer estática por muchos años.
Cuando la distonía comienza en un adulto, es generalmente una de las formas focales y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.
¿Se Hereda la Distonía?
En muchos casos, los aspectos hereditarios de la distonía son claros. Los mayores avances en el conocimiento de la distonía en la última década han sido en esta área. Podemos ahora decir que la distonía es heredada en las familias judías Askenázicas y en un buen número de familias no judías. Se transmite de una manera autosomática dominante con una penetración variable.
Dominante significa que cada niño que tiene un padre o madre con un genanormal tiene un 50/50 de posibilidad de heredar ese gen.
Cuando una persona tiene el gen puede mostrar signos clínicos de la enfermedad (penetración) o puede no mostrar ningún síntoma, aún cuando el gen esté presente. La penetración en la población judía afectada es cerca del 30%. En algunas familias no judías afectadas estudiadas en Gran Bretaña, es cerca del 40%. En una numerosa familia no judía afectada que fue estudiada en la parte superior del Estado de Nueva York, la penetración fue alrededor de 80%.
Otro aspecto relacionado con el factor hereditario es que la severidad de la enfermedad puede diferir marcadamente dentro de una familia. Por ejemplo, la madre afectada puede tener una distonía suave, uno de sus hijos puede tener una distonía generalizada severa, mientras que otro puede tener una distonía focal no-progresiva suave. Y tenemos que recordar que en la misma familia puede haber aún otro niño que realmente lleva el gene, que no tiene síntomas, pero que puede traspasarlo a sus hijos o hijas.
Una vez que se encuentra el gen DYT1 (Judío Askenazi) (trazado en el cromosoma 9), el próximo paso será conocer su rol, probablemente la fabricación de una proteína que afecta la función de ciertas células nerviosas. El paso siguiente será descubrir cómo reemplazar la proteína que falta o cómo bloquear cierto trazado que resulta al producirse demasiada sustancia anormal. Además del gen DYT1, la investigación genética de la fundación también está dirigida a focalizar en los otros genes NO-DYT1 que sabemos que existen.
El Diagnostico de la Distonía
La distonía es una enfermedad relativamente escasa y una persona que presenta movimientos o posturas inusuales y que se encuentra en sus primeras etapas, puede ser influenciada por el stress o las emociones. Muchos médicos nunca han visto un caso, aún en la escuela de medicina.
Si el lector de este folleto o el médico tiene la sospecha que el paciente puede tener distonía, lo mejor es consultar a un neurólogo que sea experto en desórdenes de los movimientos. La mayoría de las universidades cuentan con es tos expertos. Como referencia consulte la Fundación Médica de Investigación de la Distonía en Chicago.
¿Que hacer si se tiene un Diagnostico de Distonía?
Si se considera un diagnóstico de distonía, lo primero que se debe hacer es revisar cuidadosamente el árbol genealógico de la familia, buscando personas que tengan distonía focal o generalizada. Aún el más simple "cuello torcido" (tortícolis) debe ser tomado en cuenta. Como también cualquier tipo de temblor. Esta información es muy significativa para un examen genético.
En segundo lugar, se debe estudiar el tipo de terapia médica a seguir. Aquí un neurólogo con una considerable experiencia debe ser su guía. Muchos medicamentos están disponibles. Cualquier medicamento puede ser moderadamente efectivo, o medianamente efectivo, o simplemente no ser de ninguna ayuda. Sin embargo, la persistencia en probar medicamentos puede ser finalmente recompensada.
Terapia con medicamentos
Algunos de los medicamentos que su doctor puede considerar incluyen: Artane (trihexyphenidyl), Cogentin (benztropine), Valium (diazepam), Klonapin (clonazepam), Lioresal (baclofen), Tegretol (carbamazepine), Sinemet o Madopar (levodopa), Parlodel (bromocriptine), Symmetrel (amantadine).
Inyecciones de toxina botulínica
Para las distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, el Síndrome de Meige, particularmente con distonía cervical y disfonía espasmódica, las inyecciones de toxina botulínica han llegado a ser un tratamiento muy útil. Es especialmente útil si la distonía compromete sólo un grupo limitado de músculos.
La toxina botulínica es producida por la bacteria Clostridium botulinum. La eficacia de la toxina se debe al debilitamiento del músculo, lo suficiente como para reducir el espasmo, pero no tanto como para causar parálisis. Actúa bloque ando la transmisión en la unión neuromuscular. El tratamiento generalmente necesita repetirse cada 3 ó 4 meses, y efectuado por médicos que tengan considerable experiencia en su uso.
Cirugía
La cirugía puede ser considerada cuando los pacientes ya no son más receptivos a otros tratamientos, incluyendo inyecciones de toxina botulínica y medicamentos. Debe tomarse en cuenta que la cirugía puede perder su efecto a través de los años, pero puede posiblemente proporcionar algún alivio.
La cirugía se efectúa para interrumpir, en varios niveles del sistema nervioso, la trayectoria responsable de los movimientos anormales del cuello. Algunas operaciones dañan intencionalmente pequeñas regiones del tálamo (talatomía), del globus pallidus (palidotomía) u otros centros profundos en el cerebro. Otros enfoques quirúrgicos incluyen la separación de uno o más de los músculos contractivos del cuello (resección del músculo), cortando los nervios que van a las raíces del nervio dentro del el cuello cerca del cordón espinal (rizonotomía cervical anterior) y removiendo los nervios en el punto en que ellos entran en los músculos contractivos (denervación periférica selectiva).
Existe un número de factores que puede influir el éxito de la operación. Cada paciente es único y los músculos involucrados pueden variar de un paciente a otro. Es por esta razón que la evaluación preoperativa es importante. También, la cirugía debe ser considerada solo cuando se realiza por un neurocirujano que tenga una significativa experiencia con estas operaciones especificas.
¿Que puede hace ud si tiene distonía?
Su actitud hacia esta enfermedad será uno de los factores más importantes decidiendo cómo le afecta a usted. Es natural, que cuando usted conoce la naturaleza de su enfermedad, pase por varias etapas antes de aceptarla.
Usted puede encontrar ayuda aprendiendo de otras personas que padecen de distonía. La Fundación mantiene al día la lista de los capítulos locales y grupos de apoyo. Encontrará a otros que han pasado por muchas de sus mismas luchas y estarán deseosos de ayudarle.
¿Que se esta haciendo en relación a la Distonía?
Hay un gran número de investigaciones que se están llevando a cabo ahora, muchas de ellas financiados por la Fundación Médica de Investigación de la Distonía, con investigación adicional financiada por los Institutos Nacionales de Salud.
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