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¿Qué es ataxia?

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado.

Por otra parte, y englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos, estas enfermedades tienen un denominador común entre ellas, la progresiva alteración del equilibrio al ponerse de pie y caminar, junto con una falta de coordinación de las extremidades. Además, se añaden una serie de alteraciones específicas en cada tipo, como (y sin ánimo de ser exhaustivos):

-    disartria  (dificultades en la articulación de las palabras, debido a problemas en el aparato fonador),
-    movimientos dismétricos torpes y desorganizados y mal compuestos en el tiempo y en el espacio,
-    disfagia (problemas en la deglución de los alimentos),
-    atragatamientos,
-    espasticidad (rigidez a la hora de realizar movimientos, “andar del robot”),
-    nistagmus (o movimientos de las pupilas rápidos e incoordinados, que impiden fijar certeramente la mirada),
-    alteraciones osteoarticulares,
-    disgráfia (problemas en la escritura),   
-    miocardiopatías (problemas de corazón),
-    debilidad muscular,
-    malformaciones de los huesos (p.ej. “pie cavo”),
-    escoliosis,
-    diabetes, etc.

¿Qué causa la ataxia?

A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación", que es el cerebelo. El cerebelo se localiza en la parte de atrás y la parte más baja de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y el tragar.

La ataxia también puede ser causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del cerebelo. La información entra en el cerebelo desde el cordón espinal y otras partes del cerebro, y las señales del cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente la energía (función motora) o sensación (función sensorial), el motor y las vías sensoriales deben trabajar adecuadamente para proporcionar la re-entrada correcta al cerebro. Así, una persona con la energía o la capacidad sensorial dañadas puede notar torpeza o una coordinación pobre, y el médico puede decir que esa persona tiene ataxia.

 

¿Cómo se diagnostica?

Recuérdese que la ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico. Si se tiene torpeza o pérdida de coordinación en un brazo o en ambas piernas o dificultades con el habla, el médico puede decir que el paciente tiene un brazo de atáxico o andares de atáxico o forma de hablar de atáxico. Entonces ha de determinar por qué sucede esto. Para hacer esto, el médico (o neurólogo más concretamente) hará numerosas preguntas: primero por la ataxia, cómo vino, si progresa, si hay otros síntomas, y así sucesivamente.

Una parte muy importante de la evaluación es el examen neurológico. Normalmente, por el examen neurológico el médico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Además de este examen neurológico cuidadoso, un examen físico general exhaustivo también puede determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede ser la causa de la ataxia.

Los análisis de sangre (p.ej. los análisis genéticos), las radiografías, pruebas radiológicas, pueden ser muy útiles en el diagnóstico específico del condicionante médico o neurológico que puede causar la ataxia, o en "decidir" cuáles son las causas sospechosas.

Ésta es una lista de algunos condicionantes médicos y neurológicos que pueden causar la aparición repentina de una ataxia:

a) Un trauma en la cabeza.

b) Un golpe.

c) Una hemorragia cerebral.

d) Un tumor del cerebro.

e) Una anormalidad congénita (la parte de la parte de atrás del cerebro formada de una manera inusual).

f) "Post-infección" (después de una infección viral severa).

g) La exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, ataque de una medicina).

h) Después de una parada cardíaca o respiratoria.

Asimismo, algunos condicionantes médicos y neurológicos que pueden causar una ataxia de aparición gradual son:

a) El hipotiroidismo,

b) Las deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12),

c) La exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, ataques debidos a medicinas, exposición crónica al alcohol, ciertas drogas cancerígenas),

d) Relación con ciertos tipos de cáncer (ej. cáncer ovárico, cáncer pulmonar),

e) La esclerosis en placas,

f) La sífilis (ataxia locomotora),

g) Los desórdenes hereditarios,

g) Idiopática (causa desconocida) desórdenes de degeneración cerebelar, propios del sujeto.

Se puede ver que la lista de condicionantes en que el médico debe pensar acerca de las causas de la ataxia es bastante larga: el diagnóstico apropiado puede requerir varios exámenes, pruebas radiológicas, radiografías, y análisis.

 

¿Cómo se trata la ataxia?

No hay ninguna medicina para tratar específicamente los síntomas de la ataxia. Si la ataxia es debida a un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposición a una droga tóxica o química, entonces el tratamiento consistiría en el tratamiento de choque, la terapia de la vitamina, o evitar la droga tóxica o química causante.

El tratamiento de la incoordinación o ataxia, entonces, en su mayor parte involucra el uso de dispositivos adaptables para permitir a el atáxico mantener tanta independencia individual como sea posible. Tales dispositivos pueden incluir un bastón, muletas, andador, o silla de ruedas, para quienes tienen dificultades para caminar; dispositivos para ayudar a escribir, a alimentarse, y los mismos cuidados si la mano y la coordinación del brazo está dañada; y dispositivos de comunicación para aquéllos con dificultades para hablar o comunicarse.

Muchos pacientes con forma de ataxia hereditaria e idiopática tienen otros síntomas además de la ataxia. La medicación u otras terapias podrían ser apropiadas para algunos de estos síntomas que podrían incluir temblor, rigidez, depresión, espasticidad, y desórdenes de sueño, entre otros.

Así, y debido en parte a los avances en el estudio de los aspectos genéticos acaecido durante la última década del pasado siglo XX, las Ataxias pueden clasificarse en:

ATAXIAS HEREDITARIAS

 

En general, las ataxias hereditarias se transmiten de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva. Aunque existen algunas excepciones, estas dos formas de herencia cubren la mayoría de las ataxias hereditarias.

 

DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE

 

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre. Con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de la SCA1, la persona desarrollará los síntomas.


Si uno de los padres tiene un desorden dominante, se podría haber heredado su copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.

Encontrándose bajo este epígrafe las SCAs o Espino Cerebelosas así como algunos otros tipos de transmisión dominante, podemos señalar:

SCA1: Llamada también enfermedad de Schut, atrofia hereditaria olivopontocerebelar (OPCA, o Ataxia OlivoPontoCerebelosa), o ataxia de Marie.
SCA2: También conocida como Ataxia Cubana.
SCA3: Enfermedad de Machado-Joseph.
SCA4: Neuropatía sensorial axonal.
SCA5: Se hereda en un forma autosómica dominante. A veces se la conoce por el nombre de "ataxia de Holmes" después de que el Dr. Gordon Holmes fuese el primero en describir esta enfermedad en 1907. En Norteamérica también es conocida como "ataxia de Lincoln" porque esta enfermedad está relacionada con la familia del Presidente Abraham Lincoln.
SCA6: Las manifestaciones clínicas son medianamente uniformes.
SCA7: También se ha llamado ADCA (Ataxia Cerebelosa Autosómica Dominante) tipo II - OPCA (Ataxia Olivopontocerebelosa) tipo III o Ataxia con retinopatía pigmentosa,
SCA8: DTRs rápidos y sentido de la vibración disminuido.
SCA10: Poco corriente. Ataques ocasionales.
SCA11: Poco corriente. Primero temblor, finalmente demencia.
SCA12: Poco corriente.

Existen otras Scas, SCA13, SCA14, SCA15, SCA16, SCA17, SCA18 y SCA20, pero sus características no están tan definidas.
DRPLA: Atrofia dentatorubral-pallidolouysiana.
EA1: Ataxia episódica tipo 1. Desconocida. Myokymia, ataques durante segundos o minutos, pueden ser inducidos por el ejercicio, nerviosismo, o sobresaltos.
EA2: Ataxia episódica tipo 2. Desconocida. Nistagmus, ataques durante minutos u horas; pueden ser inducidos por el cambio de postura, vértigo; finalmente ataxia permanente.

Ataxia Vasomotor es una forma dominante de ataxia autosómica que causa un caminar inseguro e irregularidad en la circulación sanguínea, marcada por el ruborizado y blanqueando del cutis debido a los espasmos de los más pequeños vasos sanguíneos.

Ataxia Vestibulocerebelar se hereda con un carácter dominante. Es debida a la enfermedad del sistema vestibular central o de los componentes cerebelares.

Ataxiadynamia es una falta de coordinación combinada con debilidad muscular. Normalmente se hereda con un carácter dominante.

Ataxiofemia se hereda con un carácter dominante. Está caracterizada por la incoordinación de los músculos involucrados en la articulación del habla.

 

DE  TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA

 

Con herencia recesiva, una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente cuando dos de estos portadores se casan y tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000.

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Éstos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

La Ataxia de Friedreich, la más corriente, es un tipo recesivo de síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por mutaciones degenerativas lentas del cordón espinal y del cerebelo.

La Ataxia telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Bar, se hereda con un carácter recesivo.

La Ataxia espástica, o ataxia temprana propiamente dicha, tiene síntomas similares a la ataxia de Friedreich, pero es más benigna.

 

LIGADA AL SEXO

Existe una ataxia, muy rara, que se transmite en una herencia ligada al sexo.

 

 

ATAXIAS NO HEREDITARIAS

Son aún más heterogéneas que las anteriores, lo cual supone que como sus causas son, en lo esencial, propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil. Aún así, podemos reflejar diversas según estas causas:

-    Anormalidad congénita.
-    Metabólicas.
-    Por Traumatismo.
-    Por Infección.
-    Por Tumores.
-    Por Otras Causas: Después de una parada cardíaca o respiratoria.

Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa,  Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida.

Otra clasificación de las ataxias, muy aceptada por la comunidad científica es la que propuso Hardling en 1983, haciendo referencia a criterios clínicos y genéticos. Realmente, podríamos afirmar que en lo sustancial, esta clasificación hace referencia más directamente a las ataxias hereditarias, pues las No hereditarias no presentan una casuística “tan definida”.  Las clasifica básicamente en dos grandes grupos:

•    DE APARICIÓN TEMPRANA, antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.
En este punto es necesario introducir el concepto de anticipación genética que consiste en las aparición más temprana de la enfermedad en sucesivas generaciones; por ejemplo, en una familia es posible  la Ataxia de Friedreich cada vez más pronto a lo largo de las distintas generaciones.

•    DE APARICIÓN TARDÍA, después de los 20 años. Existen dentro de las ataxias hereditarias formas o tipos de ataxia cuya manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.

Hasta el momento no existe ningún tratamiento efectivo que cure las ataxias  Hereditarias y No hereditarias, si bien, existen fármacos para tratar los síntomas asociados a estas enfermedades como los medicamentos para tratar problemas cardiacos en la ataxia de Friedreich. En la actualidad hay muchos grupos investigando estas enfermedades con la finalidad última de encontrar una terapia efectiva.
En resumen las ataxias Hereditarias y No hereditarias son un grupo de enfermedades con una clínica muy heterogénea de difícil clasificación.


La única forma de diagnosticar el tipo de ataxia es mediante un análisis genético que determine en que gen se encuentra la mutación (en las formas hereditarias y como “despistaje” en las formas no hereditarias).

Además, y puesto que la ataxia es una enfermedad que afecta a diferentes sistemas funcionales, su rehabilitación ha de ser global, debiendo ser abordada desde un enfoque trasdisciplinar que incluya entre otros: Terapia Ocupacional, Apoyo psicológico, Fisioterapia, Logopedia, etc.

 

 

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La información aquí reflejada, no es en caso alguno, excluyente ni exhaustiva, dado que hay más de 200 tipos de “Ataxias”, si bien cada tipo se ha estudiado diferencialmente. Esto es, cada tipo, posee distinto grado de “conocimiento científico”, pudiendo no aparecer en esta breve recopilación de aquellas “Ataxias” que son las que mayor prevalencia en la población general. No hemos de olvidar que la Ataxia es una “enfermedad rara” con una muy baja incidencia. Además, en ningún caso, lo reflejado, ha de servir para sustituir el diagnóstico y adecuada valoración de cada caso concreto por parte del profesional médico.